结节性硬化认知

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，为遗传性疾病。根据受累部位的不同，有不同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性。

具体表现包括以下:

第一、皮肤损害。主要为口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。

第二、还包括甲床下的纤维瘤，以及身上的一些色素减退斑。神经系统损害包括癫痫、智能减退，一般进行性加重，眼部也会有症状。一半的患者会出现视网膜胶质瘤的情况，同时还可能会伴有肾脏病变、心脏病变、肺部病变、骨骼病变等。

表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害，是最有特征性的意义的。

皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹，随着年龄增长，丘疹会逐渐增多，然后慢慢的融合成片。

第二，就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。

椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。

第三，是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。

第四，是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。

其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。

结节性硬化症又称为皮脂腺瘤。属于常染色体的显性遗传有家族病史，严重者可以在胎儿期发病，导致流产。早产或生后的不久死亡，一般多于学龄前发病，呈进行性加重。

皮脂腺瘤为米粒至扁豆大小，鲜红或黄红色半球状小丘疹，多触及分布颜面，以鼻唇沟，两颊及额部为主。

其中褐红伴毛腺扩张者为赤色配合呈斑块较硬者为硬结型，成正常肤色者为白色型。

皮肤症状出现后约有四分之三的患者出现癫痫，同时可以伴有智力障碍，脑结节硬化症，神经胶质瘤，眼底白斑，视网膜出血，心脏畸形，肺多发性囊肿，肺纤维化以及囊肿性或纤维性肾炎等。

x线检查可见脑内有钙化结节，大脑皮质或脑室壁神经胶质瘤，肺或骨骼改变，脑电图，心电图也有异常。诊断可以按照典型临床表现结合ct和核磁共振扫描及组织病理做出。

结节性硬化症本身属于一种遗传因素导致的皮肤及神经系统等受累的疾病，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现。本病的预后与器官的受累情况及病变程度有关。在婴儿期发病较重者预后较差，有3%的患者在第一年即死亡，28%的患者在10岁死亡，75%的患者在25岁前死亡。常死于癫痫及继发性感染，间或死于肿瘤、心力衰竭及肺部纤维化，对较大儿童及青年人仅有皮肤损害及癫痫发作者，预后尚难预期。

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编译者/作者：健康启示录

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